关爱“贪吃的天使”，我们一直在行动
关爱“贪吃的天使”
我们一直在行动
(资料图)
随着物质条件的不断改善，如今的校园里，“小胖墩”比比皆是。然而，有这么一群胖胖的孩子，他们不仅难以跟上学习进度，连基本的上下楼梯、奔跑都十分困难。他们一见到食物便不能控制自己的食欲，他们也可能会因为计划的改变而大发脾气，不能控制情绪……
家长们或许还以为这是孩子贪玩爱吃的习惯，但细细想来，这些孩子还有胎儿期胎动少、新生儿期喂养困难、运动及语言发育的落后、身材矮小等其他方面的问题。这就是生命不可承受之“重”——小胖威利综合征（即Prader-Willi syndrome），也就是俗称的“小胖”。
2023年3月18日，为进一步提高小胖威利患者家庭的参与和社会的认识，切实提高其生活质量，帮助患者融入家庭、进入学校，我院儿科内分泌遗传代谢专业、儿科发育行为专业及骨科、耳鼻喉一科、口腔科、眼科、普外八科联合举办了小胖威利关爱多学科义诊活动。
本次义诊免费为20余例患儿进行了内分泌、智力/语言发育及情绪行为、骨骼发育、耳鼻咽喉、牙齿发育、视力等多系统检查，帮助患儿及家长全面评估患儿健康状况，对可能或已经存在的多系统受累问题给予专业指导，为小胖威利患儿及家长带来专业的疾病科普、及时的诊疗和诚挚的关爱。
小胖威利综合征的病因
小胖威利综合征是由于15号染色体基因缺陷导致的一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病，发生率约1/12000至1/15000。主要表现为皮肤白、胎动少、新生儿期喂养困难、哭声弱、肌张力不足，同时伴有特殊面容、身材矮小、小手小脚、发育迟缓、性腺发育不良等，也可能会出现严重的行为问题。此外，小胖会在1岁以后由于无节制的饮食致严重肥胖，因此又被称为“贪吃的天使”。
“贪吃的天使”会有什么表现？
小胖的症状和严重程度个体差异较大，在不同阶段会有不同的表现：
新生儿及婴儿时期：肌肉张力差、喂食困难、体重不易增加，四肢活动力差、哭声弱，脸部特征有杏仁般黑眼珠、长直睫毛、薄而下垂嘴唇、前额窄。小手小脚，男婴阴茎短小、睾丸未下降、阴囊发育差。女婴外阴部发育不良。
孩童时期：脑发育迟缓有轻度或中度智力发育迟缓。因脑部下视丘功能失调，对食物欲望大增，无法控制，造成体重急速增加。
青少年时期：(1)肥胖，糖尿病、脊椎侧弯、肌肉协调不足；(2)身材矮小；(3)性腺发育不良，隐睾；女孩性征发育差；(4)智能障碍及行为与情绪问题，造成家庭其他成员压力，学校老师及同学之间极大困扰。
小胖的治疗
幸运的是，小胖威利综合征虽然没有完全根治的方法，但患者如果能早发现，就可以通过控制进食、使用生长激素以及针对各并发症给予治疗等手段，减轻并发症并改善生活质量。2019年中国红十字基金会成长天使基金开展了面向全国2周岁以内确诊“小胖威利综合征”的患儿免费赠送生长激素的活动。我院作为中国红十字基金会成长天使基金定点医院，也被纳入成为接受捐赠医院之一。
自2019年接收到免费赠送生长激素的好消息之后，我院儿科内分泌专业张会丰主任医师、皮亚雷副主任医师等多名医护人员就立即开始积极进行前期准备工作，联合药学部、医务处等多部门共同制定完成赠药流程，同时耐心指导患儿父母完善相关化验、检查及申请表等相关事项，帮助其完成救助申请。
小胖威利综合症属于罕见的基因遗传疾病，最重要的是早期诊断、早期治疗，需要家长及医生对疾病的病程、并发症的预防及控制有正确的认知。我们相信，在社会各界的不断努力下，会有更多的人认识并了解小胖威利，关爱这群“贪吃的天使”，对他们进行救助帮扶，减轻生命不可承受之“重”。关爱小胖威利，省二院儿科一直在行动！
资料来源：儿科内分泌遗传代谢专业
排版绘制：远程医学中心 单碧橙
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